15/07/2022 às 10h24min - Atualizada em 18/07/2022 às 00h01min

A importância do médico geneticista na descoberta de doenças raras

Dia 15 de Julho é o Dia do Médico Geneticista, especialista no estudo dos genes e dos cromossomos e no diagnóstico e manejo de doenças genéticas raras

SALA DA NOTÍCIA Rosana Duda da Costa
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  • Há entre seis e oito mil doenças raras no mundo, entre elas as Mucopolissacaridoses (MPS), que poderão ser diagnosticadas com a expansão do Teste do Pezinho, conforme lei aprovada em 2021.
  • No Brasil, o tipo II, conhecido como Síndrome de Hunter, é o mais prevalente — 1 caso para cada 75 mil nascidos vivos.


 

São Paulo, 15 de Julho de 2022 — Em 15 de julho é comemorado o Dia do Médico Geneticista, especializado no diagnóstico de doenças genéticas, atuando na avaliação clínica, identificação, tratamento e aconselhamento genético de pacientes com diferentes tipos de problemas.

 

O número de médicos geneticistas no Brasil ainda está muito abaixo do recomendado pela Organização Mundial da Saúde (OMS). Na última demografia de 2020 são 332 médicos geneticistas, o que equivale a um por 1,25 milhão de brasileiros aproximadamente. A OMS recomenda que haja um geneticista para cada 100 mil habitantes. Baseada na estimativa da OMS, faltariam 1.800 geneticistas no país.¹

 

Em geral, as doenças raras são condições crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas. Usualmente, causam grande impacto no bem-estar dos pacientes e de seus familiares, podendo também reduzir a expectativa de vida.

 

A maioria das doenças raras não têm cura. Mesmo assim, há muitos tratamentos disponíveis que buscam melhorar a qualidade de vida. Algumas dessas doenças, por exemplo, contam com tratamentos cirúrgicos ou medicamentos específicos para amenizar os sintomas.

 

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), apenas 4% das doenças raras contam com algum tipo de tratamento e 30% dos pacientes não chegam aos cinco anos de idade.1 No Brasil, de acordo com o Ministério da Saúde, as doenças raras, são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. Mais de 5.500 doenças raras se manifestam na infância e 80% delas têm origem genética. Apesar de raras, por serem tantas, essas doenças afetam uma em cada 20 crianças nascidas vivas e estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros tenham alguma delas. 

 

Uma maneira de descobrir precocemente uma doença rara é realizar o teste do pezinho, logo após o nascimento da criança. Trata-se de um exame simples e rápido, que consegue detectar, antes mesmo da manifestação dos sintomas, diversas doenças de origem genética, metabólica ou infecciosa que afetam o desenvolvimento do bebê e que podem ser tratadas com sucesso se identificadas precocemente. Detectar essas enfermidades antes das primeiras manifestações clínicas pode ajudar a prevenir complicações graves.

 

Atualmente, o teste do pezinho disponível na rede pública detecta apenas seis doenças. Mas há uma versão ampliada, capaz de rastrear mais de 50 distúrbios, que começará a ser disponibilizada pelo Sistema Único de Saúde (SUS) nos próximos anos. Essa versão ampliada já é comercializada no sistema privado.

O Dr. Roberto Giugliani, geneticista e professor do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), explica que a ampliação da triagem neonatal é extremamente necessária e representa um grande avanço para a saúde dos brasileiros.

Segundo o médico, que também é fundador da Casa dos Raros, em Porto Alegre, por meio do teste do pezinho ampliado será possível, através do diagnóstico e tratamento precoces, reduzir significativamente o sofrimento, as sequelas e os custos financeiro e social causados pelas cerca de 50 doenças que passarão a fazer parte do teste.



 

Mucopolisacaridoses 

As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas progressivas, degenerativas, multissistêmicas, que fazem parte dos erros inatos do metabolismo. Nas MPS, a produção de enzimas responsáveis pela degradação de alguns compostos é afetada, causando um acúmulo progressivo no organismo do paciente.

Sinais da infância

As mucopolissacaridoses podem ser classificadas em 11 tipos diferentes, de acordo com a deficiência da enzima no organismo. No Brasil, o tipo II, conhecido como Síndrome de Hunter, é o mais prevalente — 1 caso para cada 75 mil nascidos vivos, com uma média de 13 novos casos ao ano. No país, são diagnosticados 1,57 pacientes em cada 100 mil nascidos vivos.2

 

Os sinais da MPS Tipo II costumam surgir na infância, com quadros clínicos variáveis de pessoa para pessoa, o que dificulta e retarda o diagnóstico.  A doença acomete vias aéreas, ouvidos, abdome, pele, face, ossos e articulações, olhos, fígado, coração e, em alguns casos, o cérebro. É comum ocorrer aumento de órgãos, como fígado e baço.

 

A MPS II prevalece no sexo masculino e a falta do tratamento adequado pode levar à morte do paciente na segunda década de vida. Entre as consequências das MPS podem estar: limitações articulares, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e do baço, e déficit neurológico.

  

O diagnóstico precoce combinado ao tratamento adequado impacta de maneira positiva na saúde desses pacientes raros. O tratamento torna possível o controle da doença e o aumento da expectativa e qualidade de vida.

 

Para o médico Roberto Giugliani, geneticista que conduz estudos  sobre a primeira terapia de reposição enzimática para MPS II  que penetra a barreira hematoencefálica e chega ao cérebro (já aprovada no Japão e em fase de aprovação no Brasil,). É um tratamento capaz de agir tanto no corpo quanto no sistema nervoso central, pois é administrada na veia e chega ao cérebro por meio de um mecanismo de ação inovador que atende os pacientes com manifestações neurológicas e somáticas da doença e deverá mudar o curso da patologia no país. “Mesmo sem cura, o diagnóstico precoce, através do teste do pezinho, aliado aos novos tratamentos, abre perspectivas para o ganho de qualidade de vida dos pacientes com MPS”, explica o Dr. Roberto Giugliani.³ 

 

Referência:

 

1) Sociedade Brasileira de Genética Médica 

2) Casa Hunder. Disponível em https://casahunter.org.br/o-que-e-doenca-rara/ 

3) Estudo ‘Updated birth prevalence and relative frequency of mucopolysaccharidoses across Brazilian regions’. Disponível em https://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1415-47572021000100103&script=sci_arttext 



 

Contato com a imprensa: 

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Rosana Duda: rosana.duda@agenciafr.com.br  / (11) 9.9932-6212


 
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